ATAKSİYA-TELANGİEKTAZİYA: OFTALMOLOJİ TƏZAHÜRLƏRLƏ MÜŞAYİƏT OLUNAN NADİR İRSİ SİNDROMU (KLİNİK HAL)

Xülasə

Ataksiya-telangiektaziya (AT), həmçinin Lui-Bar sindromu kimi tanınan bu xəstəlik, ATM genindəki mutasiyalar nəticəsində yaranan nadir autosom-resessiv patologiyadır. Xəstəlik proqressiv serebellar ataksiya, immunçatışmazlıq, dəridə və konyunktivada telangiektaziya ilə xarakterizə olunan klassik triada ilə səciyyələnir. Oftalmoloji təzahürlər, xüsusən də konyunktival telangiektaziya, xəstəliyin xaricdən görünən ilk əlamətləri ola bilər və erkən diaqnoz üçün əhəmiyyət kəsb edir.

Məqsəd – AT ilə bir uşaqda oftalmoloji əlamətləri təqdim etməklə nadir irsi xəstəliyin erkən aşkar edilməsində və multidisiplinar idarə olunmasında oftalmoloqun rolunu qiymətləndirmək.
10 yaşlı AT diaqnozu ilə qız uşağı qız uşağı görmə itiliyin zəifləməsi və dövri konyunktivanın qızartısı şikayətləri ilə müraciət etmişdir. Oftalmoloji müayinədə ikitərəfli göz almasının konyunktivasının teleangioektaziyaları, həmçinin optik koherens tomoqrafiyada qanglion hüceyrə qatında orta dərəcəli incəlmə aşkar edilmişdir ki, bu da tor qişanın erkən neyrodegenerativ dəyişikliklərinə işarə edir. Genetik müayinə patogen ATM mutasiyasını təsdiqləmişdir.

Təqdim olunan klinik hal oftalmoloqların AT-nın erkən aşkarlanmasında həlledici rolunu vurğulayır. Konyunktival teleangioektaziyalar nevroloji və immunoloji patoloji klinik əlamətləri ilə birlikdə patoqnomik və asan müşahidə olunan marker kimi çıxış edir. Oftalmoloji əlamətlərin erkən aşkar edilməsi xəstələrin genetik və immunoloji müayinələrə vaxtında yönləndirməni təmin edir və bu patologiyanın müalicə taktikasında çoxşaxəli yanaşmasına təşviq edir.