ГЕТЕРОХРОМИЯ РАДУЖКИ АССОЦИИРОВАННАЯ С СИНДРОМОМ ВААРДЕНБУРГА (КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ)

Abstract

Сегментарная гетерохромия редко встречается у людей, которые составляют около 1% населения Земли. В статье представлен клинический случай с сегментарной гетерохромией радужки и гипопигментацией волосяного и кожного покрова у пациентки 58 лет. На основе клинических данных, наличия двух основных и одного второстепенного критерия, был поставлен диагноз Синдром Ваарденбурга 2-го типа. Патогенетического лечения этого синдрома в настоящее время не существует, однако своевременное выявление заболевания на ранних стадиях позволяет с помощью симптоматического лечения облегчить адаптацию, а в ряде случаев у больных с синдромом Ваарденбурга-Шаха, имеющих признаки Болезнь Гиршпунга даже снижает смертность.