HALLERMAN-ŞTRAİF SİNDROMU (KLİNİK HAL)

Xülasə

Hallerman-Ştraif sindromu (HŞS) nadir bir xəstəlikdir, ilk növbədə kəllə və kəllə-üz bölgəsinin fərqli malformasiyaları ilə xarakterizə olunur; hipotrixoz, göz anomaliyaları, diş qüsurları, xüsusilə baş dərisi və burun bölgələrində degenerativ dəri dəyişiklikləri və mütənasib qısa boy. Xarakterik kraniofasiyal xüsusiyyətlərə dissefaliya ilə braxisefaliya, kiçik hipoplastik alt çənə, dar yüksək qövslü damaq və nazik, sıxılmış dar burun daxildir. Hallerman-Ştraif sindromu olan bir çox pasiyentlərdə anadangəlmə katarakta və ya buynuz qişanın stromal bulanması, mikroftalmiya və/və ya digər göz anomaliyaları (qlaukoma, tor qişa qopması) da rast gəlinir. Diş qüsurlarına neonatal dişlər, gecikmiş dişlər, diş minası hipoplaziyası, daimi dişlərin olmaması (hipodontiya və ya qismən adontiya), köklərin qısalması və dişlərin erkən itirilməsi ilə nəticələnən anormal diş inkişafı və/və ya dişlərin düzgün düzülməməsi aiddir. Demək olar ki, bütün hallarda HŞS-u naməlum səbəblərdən sporadik olaraq meydana gəlir və bu sindromun genetik materialda mutasiya nəticəsi olduğu düşünülür. Məqalədə 2014-cü ildə klinikamıza müraciət edən 4 aylıq körpənin valideynləri Hallerman-Ştraif sindromu diaqnozu qoyulan xəstənin 2022-ci ilə qədər müşahidə dövründə görmə orqanında gedən dəyişikliklər ilə klinik hal təsvir edilmişdir. Xəstədə ilkin oftalmoloji müayinə zamanı hər iki gözdə mikrokornea, daxili çəplik, daha sonrakı müşahidə dövründə görmə sinirinin atrofyası, bəbək membranı, ikincili qlaukoma müşahidə olunub. Xəstəliyin ağırlığını və simptomların çoxluğunu nəzərə alaraq pasiyent oftalmoloqun, stomatoloqun və pediatrın kompleks müşahidəsi altında qalmalıdır.