UŞAQLARDA İRSİ RETİNAL DİSTROFİYALARIN RASTGƏLMƏ TEZLİYİ, KLİNİK VƏ DİAQNOSTİK XÜSUSİYYƏTLƏRİNİN QİYMƏTLƏNDİRİLMƏSİ

Abstract

Məqsəd – anadangəlmə irsi retinal distrofiyaların uşaqlar arasında rastgəlmə tezliyi, klinik formaları və diaqnostik xüsusiyyətlərini araşdırmaq.

Material və metodlar
Tədqiqatın obyekti Akademik Zərifə Əliyeva adına Milli Oftalmologiya Mərkəzinin Tibbi Ekspertiza Komissiyasının 2019-2023-cü illər üzrə uşaqların məlumat bazası və statistik hesabat formaları olmuşdur. Xəstələrin ailə anamnezinə əsasən statistik təhlil 2 əsas qrupda aparılırdı: A qrup - qohum nikahdan doğulmuş (n=409) və B qrup - qohum nikahdan doğulmamış (n=151) uşaqlar. Hər qrup yaş kateqoriyalarına görə (0-5, 6-10, 11-15) 3 yarımqrupa bölünmüşdür. Tədqiqat zamanı irsi retinal distrofiya diaqnozu qoyulmuş uşaqlar ailə anamnezi, gender və yaş xüsusiyyətlərinə görə təhlil olunmuşdur. Statistik məlumatların riyazi işlənməsi SPSS 26 proqramının vasitəsilə ilə yerinə yetirilmişdir. Gözün vəziyyətini qiymətləndirmək üçün elektroretinoqrafiya (ERQ) müayinəsi daxil olmaqla kompleks оftalmoloji müayinə metodlarından istifadə edilmişdir. Tədqiq olunan diaqnozlar göz patologiyasının nozoloji qruplarına görə XBT-10 kodu üzrə təsnif olunmuşdur.

Nəticələr
Ümumilikdə apardığımız araşdırmanın nəticələrinə əsasən irsi göz xəstəliyi olan 560 xəstədən 151-də (27%) retinal distrofiya diaqnozu qeyd olunmuşdur. Bu xəstələrdən 134-də (89%) ailə anamnezində qohum nikahı olmuşdur. Məhz bu xəstəliklərin kliniki təzahürü tədqiqata daxil olan uşaqlar arasında 6-10 yaş qrupunda daha çox müşahidə edilmişdir. Qohum nikahından doğulmuş uşaqlar arasında ən çox piqmentli retinit rast gəlinmişdir. Xəstələnmə halları hər 2 qrupda oğlanlar arasında daha çox yayılmışdır.

Yekun
Apardığımız tədqiqat zamanı qohum nikahlarından doğulmuş uşaqlarda anadangəlmə patologiyalar arasında tor qişa distrofiyalarının rastgəlmə tezliyi yüksək (32,8%) olmuşdur. Alınan nəticələr ona əsas verir ki, müasir diaqnostik müayinə metodlarının tətbiqi ilə yanaşı ERQ müayinəsi bu patologiyanın aşkarlanması və klinik təzahür formalarının müəyyənləşdirilməsində qızıl standart olaraq qalır.