СЕМЕЙНЫЕ ИЗОЛИРОВАННЫЕ АДЕНОМЫ ГИПОФИЗА И ИХ ВЛИЯНИЕ НА ЗРИТЕЛЬНЫЕ ФУНКЦИИ

Abstract

Семейные изолированные аденомы гипофиза (СИАГ) – относительно новый термин для обозначения заболевания, характеризуется аутосомно-доминантным наследованием с неполной пенетрантностью в результате развития опухолей гипофиза без отличительных признаков других эндокринных заболеваний или синдромов, таких как синдром множественных эндокринных неоплазий 1 типа или Карни-комплекс. Среди всех случаев возникновения аденом гипофиза СИАГ насчитывают около 2%, из них около 15–20% имеют мутации в гене, кодирующем белок арилуглеводородного рецептора. Это супрессорный ген, расположенный на длинном плече 11 хромосомы. Этиологический ген для остального большего процента СИАГ до сих пор остается неизвестным. Зародышевые мутации белка, взаимодействующего с арилуглеводородным рецептором (AIP) были также обнаружены у пациентов с ранним развитием аденом гипофиза, в основном секретирующих гормон роста, или соматотропный гормон, гораздо реже – пролактин и адренокортикотропный гормон без наличия явной семейной истории. Такие случаи называются «простыми». Соматические мутации AIP-гена в гипофизарных или опухолях другой локализации до настоящего времени не описаны.